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关注“耳健康”决定孩子的未来

发布时间:2018-3-2 10:02:54 点击次数 :345

    听力障碍是常见的出生缺陷之一,婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成,听力损失必将阻碍儿童学习语言和正常交流,影响儿童正常的身心发展,给家庭和社会带来沉重负担。 33是世界爱耳日。在“爱耳日”来临之际,为普及听力健康科学知识,提高大众的爱耳、护耳意识,减少听力残疾对儿童的危害,我院新生儿科医生向大家介绍一下关于“新生儿听力保健”的问题。


    一、我国耳聋出生缺陷现状:


    我国残疾人群共8296万人,其中听力残疾约2780万人,居我国残疾之首。 我国1—7岁耳聋儿童有80万;每1000个新出生孩子就有1—3个是先天性听力损失;每年新增3.5万先天性聋儿;每年新增3—4万迟发性聋儿;药物易感基因携带者(高危人群)约400万人;聋儿的父母80%以上是听力正常的。这些触目惊心的数字提醒我们,关注耳聋出生缺陷、新生儿听力筛查及耳聋基因的筛查工作意义重大!


    二、新生儿听力筛查:


    我院自2003年下半年率先在省内开展了新生儿听力筛查工作。2007年黑龙江省全面开展此项目,20092月国家卫计委把“听力筛查”纳入“新生儿疾病筛查病种”中。新生儿听力普遍筛查目标是:所有新生儿都应该接受听力筛查;采取1—3—6月原则,即1个月内完成筛查、3个月内确诊、6个月内干预(助听器、人工耳蜗),达到“高覆盖、早发现、早确诊、早干预、聋而不哑”的目的。


    我国新生儿听力初筛(生后48小时左右至出院前)主要采取“耳声发射(OAE)”和/或“自动听性脑干诱发电位(AABR)”检查。 耳声发射测试主要评估“耳蜗功能”。若中耳积液或外耳道异物时,会影响测试结果。耳声发射技术无法检测“听神经功能”,若耳蜗功能正常、听神经谱系障碍者不能被检出。自动听性脑干诱发电位是以ABR为基础的电生理检查,反应了外周听觉系统、第八颅神经和脑干听觉通路的功能。若初筛未通过者,需要在出生42天内进行复筛(OAE + AABR),复筛未通过者需转诊到专科医院进行确定诊断及干预。


    三、新生儿耳聋基因筛查:


    遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋,占耳聋患儿的70%左右。每100个听力正常的普通人里就有至少5—6个甚至12个左右是“致聋基因的携带者”。即使听力正常的夫妇,由于携带了致聋基因,也面临生育聋儿的危险。


    我院自20173月起开展新生儿耳聋基因筛查项目,至今共做1439例,其中阳性报告78例,占5.42% “新生儿耳聋基因筛查”主要检测遗传性耳聋4个常见基因共16个高发突变位点。


    四种常见基因为:


    1. GJB2基因突变----主要导致先天性非综合体征型耳聋,是第一大致聋基因,是常染色体隐性遗传。常染色体GJB2基因235 delC位点的纯合突变儿可致先天性重度以上感音神经性耳聋。


    2. GJB3基因突变----常染色体显性遗传,是遗传性高频性耳聋的致病原因,打雷声或大的声音可致聋。


    3. 12 SrRNA基因突变-----线粒体基因母系遗传,与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物敏感性耳聋密切相关,又称“一针致聋”基因。受检者本人及其母系家族成员应终生禁用“耳毒性药物”


    4. SLC26A4基因(PDS基因)----常染色体隐性遗传,又称“大前庭水管基因”,可发生迟发性/渐进性耳聋,患儿生活中应避免剧烈运动、颅脑外伤、感冒发烧等,防止耳聋的发生。


    由此可见,听力筛查正常的新生儿也有可能发生耳聋,如果听力筛查和新生儿耳聋基因筛查同步进行,就可以实现新生婴儿听力的全面检测,可以有效提高遗传性耳聋新生儿的检出率,极大缩短随访和确诊时间,降低或避免耳聋的发生。


    随着“二胎政策”的实施,高龄产妇的增多,听力损伤的患儿将上升。在此,专家呼吁整个社会和家长共同关注新生宝宝的“耳健康”,早发现,早干预,给孩子一个美好的未来,让每一个孩子都能幸福、茁壮地成长。医生强调说,一旦确诊为听力损伤的患儿应及时到医院的专科进行相应的医学干预。   






                          

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